Cystická fibróza: Ochorenie na celý život
Zo 100 vystrašených rodičov nakoniec zostane 15 vystrašených na celý život. Ako sa cystická fibróza prejavuje a ako sa dá zistiť?
Posledný februárový deň je Medzinárodným dňom zriedkavých chorôb, kam patrí aj cystická fibróza. Preto si v tento deň môžeme bližšie spomenúť na doživotne vystrašených rodičov, ale ďakovať sa aj za medicínsky a spoločenský pokrok, ktorý robí ich deti odolnejšími a silnejšími v boji s týmto ochorením. Cystická fibróza patrí medzi zriedkavé ochorenia, no zároveň je najčastejším genetickým ochorením na Slovensku. Ročne sa na Slovensku narodí okolo 15 až 20 detí s cystickou fibrózou.
Genetický rébus rodičov
V našej populácii sa predpokladá okolo 250 000 nosičov chybného génu spôsobujúceho cystickú fibrózu (CF). Aby dieťatko „získalo“ toto ochorenie, musí byť prenesený chybný gén od otca aj od matky. Teda od oboch rodičov. Ak je prenesený iba od jedného z nich, dieťa sa stáva následným nositeľom bez zdravotných prejavov. Môže sa však stať, že rodičia nositelia nemusia na dieťa chybný gén preniesť vôbec a dieťa je zdravé bez nosičstva.
Poznáme ju len 30 rokov
Keďže ide o genetické ochorenie, dokážeme rozoznávať rôzne kmene podľa toho, ako sa ľudia a národy medzi sebou miešali a presúvali po kontinentoch. Za prelomový považujeme rok 1989, keď sa lokalizoval gén pre cystickú fibrózu. Pred týmto obdobím sa dospelosti dožívalo veľmi malé množstvo týchto pacientov. Išlo buď o veľmi slabé mutácie génu, alebo o veľmi silné detské organizmy, ktoré sa dožívali maximálne 15 – 20 rokov.
Nepríjemný hlien
Zjednodušene povedané, zmutovaný gén CF narúša prechod solí medzi bunkami, a tým spôsobuje, že sa v bunkách tvorí hustý, lepkavý hlien, ktorý sa postupne usádza v orgánoch, a to najmä v pľúcach, pečeni a v žľazách s vnútorným vylučovaním, ktoré upcháva a znemožňuje ich funkciu. Pred rokmi boli deti s CF diagnostikované ako astmatické, či neduživé. Boli neustále choré, kvôli nedostatočnému spracovaniu živín podvýživené, slabé, pokašliavali, až sa u nich znížila činnosť pľúc natoľko, že sa nedokázali nadýchnuť.
Skríning novorodencov
Dvadsať rokov práce (1989 – 2009) začalo prinášať výsledky. Pacienti s CF začali byť správne diagnostikovaní a vďaka tomu správne liečení. Vznikali nové rehabilitačné postupy, pomôcky. V roku 2009 sa podarilo na Slovensku pridať cystickú fibrózu do celoplošného skríningu novorodencov.
Bábätkám sa ešte v pôrodnici z pätičky odoberá „ suchá kvapka“ krvi, ktorá sa posiela na špecializované laboratórne pracovisko. Výsledky suchej kvapky dostane pediater, ktorý podľa výsledku reaguje. Buď vás pošle na ďalšie vyšetrenia do špecializovaných pracovísk Cystickej fibrózy, ktoré sú, žiaľ, len tri na Slovensku, alebo vám zavolá dobrú správu, že je všetko v poriadku.
Diagnostika cystickej fibrózy
Do ambulancie CF napokon na základe pozitívneho výsledku laboratórneho vyšetrenia zavolá ročne približne 100 mamičiek, všetky prídu so svojimi deťmi na tzv. potný test. Vyšetrenie prebieha tak, že sa najskôr dieťatku na rúčku aplikuje tekutý pilokarpín, priloží sa vyšetrovací papierik, rúčka sa zabalí do pevného obväzu a mamička s dieťatkom čaká v čakárni. Následne sa odníme papierik a posiela sa na vyšetrenie.
Po vyšetrení rodič telefonuje do ambulancie, kde je mu odporúčané opakovanie vyšetrenia. Ak sú opakované výsledky negatívne, dieťatko príde na kontrolu ešte raz po polroku. Ak je všetko v poriadku, je vyradené z evidencie CF. Teraz si cca 85 mám vydýchne.
Ak sú výsledky aj po opakovaní pozitívne, test sa opakuje znova, tretí krát. Po opätovnom pozitívnom výsledku je s veľkou pravdepodobnosťou isté, že dieťa má cystickú fibrózu. Dieťa je následne objednané na odber krvi, ktoré cystickú fibrózu potvrdí a zároveň, čo je veľmi dôležité, určí sa mutácia, ktorú dieťa má od svojich rodičov. Vďaka určeniu mutácie, vie lekár zabezpečiť čo najlepší štart dieťatka do života. Nastavenie liečby, rehabilitácie, poučenie rodičov.
A tu nastáva ten moment keď cca 15 mám ročne zostane vystrašených na celý život.
Nové modernejšie vyšetrenia
„Voči vyššie opísanému rutinnému diagnostickému postupu určité zlepšenie ponúkajú moderné metódy genetického testovania, a to v efektívnejšej identifikácii prenášačov a postihnutých jedincov. Včasné informácie o prenášačstve by umožňovali efektívnejšie plánovanie rodiny pre prenášačov, kým skoré vedomosti o postihnutí dieťatka skrátiť a zjednodušiť vyššie opísanú rutinnú procedúru pred nasadením potrebnej terapie. Aj keď potrebné metódy už prakticky opustili priestory „výskumu a vývoja“, na využitie ich plného potenciálu si ešte chvíľku musíme počkať. Metódy sú hotové a funkčné, nie sú však dostupné plošne pre každého človeka. Vyžadovalo by to totiž zmenu v systéme zdravotnej starostlivosti, ktorá by umožnila komplexne testovať genetický materiál každého jedinca v populácii, nielen na cystickú fibrózu, ale aj na iné dedičné ochorenia a predispozície. To by sa mohlo uskutočniť nielen u dospelých, ale povedzme už aj pri narodení, v rámci bežne vykonávaného novorodeneckého skríningu. Na tejto ceste síce máme pred sebou ešte dlhú trasu, pozitívne naladená verejná mienka by bola určite veľmi príjemnou spolucestujúcou,“ hovorí RNDr. Ján Radvánszky, PhD., molekulárny genetik laboratórií Medirex.
Ochorenie na celý život
Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktoré sprevádza človeka od jeho narodenia. Je jeho súčasťou a v každom období života a musí sa s ňou vysporiadať. Či už ako malé dieťa, ktoré sa musí naučiť jesť množstvo liekov a pravidelne inhalovať, alebo ako mladý človek, ktorý nechce byť ničím obmedzovaný, alebo ako mladá žena, či muž, ktorí túžia po vlastnej rodine. Ale pevne si uvedomujú, čo všetko ich to bude stáť a s čím všetkým musia počítať.
Nápomocný Klub cystickej fibrózy
Klub cystickej fibrózy sa snaží informovať verejnosť o tomto závažnom ochorení. Poukazovať na dôležitosť správnej a skorej diagnostiky. Snaží sa podporovať rodiny s CF pacientom, aby prekážky, ktoré mu toto ochorenie spôsobí v živote, jednoduchšie prekonával.
