Ako prebieha odber plodovej vody? Amniocentéza odhalí závažné genetické poruchy

S tehotenstvom sa spája aj množstvo rôznych vyšetrení, ktoré musí žena podstúpiť na pravidelnej báze. Okrem merania tlaku a odberu krvi jej však lekár môže na základe určitých podozrení odporučiť aj odber plodovej vody – amniocentézu. Ako toto vyšetrenie prebieha a aké sú riziká pre matku a dieťa?

Čo je amniocentéza?

Odber plodovej vody, odborne amniocentéza, je zákrok, pri ktorom lekár odoberie trochu plodovej vody priamo z brucha matky. Za asistencie ultrazvuku prenikne odborník dlhou tenkou ihlou do maternice, kde sa nachádza dieťa obklopené plodovou vodou. Samotný odber je rýchla procedúra, ktorá zvyčajne trvá jednu až dve minúty. Lekár zvyčajne odoberie len malé množstvo vody o objeme približne dvoch až troch polievkových lyžíc. Množstvo odobratej plodovej vody sa vždy prispôsobí podľa štádia tehotenstva, v ktorom sa žena práve nachádza. Odobratý objem sa prirodzene doplní v priebehu niekoľkých hodín.

Plodová voda predstavuje cenný zdroj informácií o zdraví plodu, pretože obsahuje jeho bunky. Odobratá vzorka putuje do laboratória. Z genetického materiálu dokážu lekári identifikovať možné genetické poruchy ako je Downov syndróm alebo cystická fibróza. V určitých prípadoch je možné potvrdiť aj podozrenie na Spina bifida – rázštep chrbtice. Toto ochorenie sa však v dnešných dňoch dá zistiť aj pomocou ultrazvuku.

Kedy sa vykonáva amniocentéza?

Odber plodovej vody predstavuje akýsi zlatý štandard pri diagnostikovaní genetických porúch, ktoré by mohli mať vplyv na zdravie dieťaťa. Nesie so sebou však aj rad rizík, preto sa vykonáva len v určitých opodstatnených prípadoch.

Lekár môže odber plodovej vody odporučiť, ak:

• diagnostikoval isté abnormality na ultrazvukovom vyšetrení v prvom trimestri,
• je biochemický rozbor krvi mimo štandardných hodnôt,
• sa niekto z vašej blízkej rodiny narodil s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou,
• sa vám pred týmto tehotenstvom narodilo dieťatko postihnuté nejakou poruchou,
• pri vyššom veku matky alebo otca

Procedúra sa väčšinou vykonáva medzi 15.-23. týždňom tehotenstva. Včasná amniocentéza, pred 15. tehotenským týždňom, sa odporúča najmä u tehotenstiev, kde existuje riziko vrodených porúch metabolizmu plodu. Tento zákrok sa môže vykonávať aj v treťom trimestri, čo už ale tiež nie je štandardný postup. V tejto fáze tehotenstva je už plodovej vody menej a plod je väčší, čo sťažuje samotný priebeh zákroku. Využíva sa hlavne, ak sa riziko genetickej poruchy zistilo až vo vyššom štádiu tehotenstva.

Aké riziká sú spojené s odberom plodovej vody?

Jedným z najväčších rizík, ktoré odber plodovej vody predstavuje, je spontánny potrat alebo predčasný pôrod. Pri zákroku totiž ihla prepichne maternicu a vytvorí tak otvor do inak sterilného prostredia amniotického vaku. Táto ranka sa nemusí dobre zahojiť, môže krvácať prípadne cez ňu môže unikať amniotická tekutina. Nedopatrením sa môže do vnútorného prostredia dostať infekcia, ktorá môže viesť k potratu, prípadne ihla môže poraniť plod. Zákrok je však vždy vedený pod odborným dohľadom za pomoci ultrazvuku a riziko vzniku komplikácií predstavuje len 1% zo všetkých vykonaných odberov.

Budem pri zákroku cítiť nejakú bolesť?

Ženy, ktoré amniocentézu podstúpili, opisujú pocit podobný ako pri pichnutí včelou. Následne pociťovali mierne sťahy a kŕče, podobné menštruačným. To je spôsobené prechodom ihly cez maternicu. Ide o prirodzenú obrannú reakciu, ktorou maternica chráni vyvíjajúci sa plod.

Pred zákrokom sa miesto vpichu dezinfikuje, prípadne vám ho lekár môže na požiadanie znecitlivieť lokálnym anestetikom. Každá žena má však iný prah bolesti. Niekedy sa stáva, že obavy z bolesti sú pred zákrokom oveľa väčšie a po ňom sa veľa žien zhodlo, že to nakoniec nebolo také bolestivé, ako skôr nepríjemné.

Po odbere by ste mali minimálne 24 hodín dodržať kľudový režim, vyhnúť sa dvíhaniu ťažkých vecí a zvýšenej fyzickej aktivite. Ak by ste zaznamenali nejaké komplikácie, napríklad silné kŕče, vaginálne krvácanie, horúčku alebo odtok plodovej vody, ihneď vyhľadajte lekára.

Odber choriových klkov

Biopsia placenty (odber choriových klkov) je procedúra, ktorá sa tiež využíva na identifikovanie možných genetických porúch u vyvíjajúceho sa plodu. Od amniocentézy sa odlišuje typom odobranej vzorky. Kým v prvom prípade sa odoberie plodová vody, v prípade biopsie sa odoberá kúsok z vyvíjajúcej sa placenty.

Táto procedúra sa môže vykonávať medzi 11.-14. týždňom tehotenstva. Pri odbere sa využívajú dva možné spôsoby podľa lokalizácie placenty. Pokiaľ lekár ultrazvukom zistí, že placenta je uložená viac vredu, smerom k bruchu, tak je možné odber urobiť, rovnako ako pri amniocentéze, cez brušnú stenu. Ak je placenta uložená viac vzadu, môže sa vykonať odber cez pošvu. Nesie však so sebou väčšie riziká, preto sa väčšinou preferuje odber cez brušnú stenu.

Riziká, ktoré sprevádzajú biopsiu placenty, sú rovnaké ako pri amniocentéze. V oboch prípadoch môže dôjsť k spontánnemu potratu alebo predčasnému pôrodu. Pri súčasnej kvalite ultrazvukových prístrojov a skúseností lekárov sa s ním už stretávame len zriedkakedy.

Zdroj: todaysparent.com

Zdroj foto: canva.com