Genetička o tom, že autizmus nespôsobuje očkovanie

Mgr. Dominika Mravec Bencúrová je genetička, ktorá aktuálne dokončuje doktorát z odboru Genetika a Antropológia človeka na Karlovej univerzite v Prahe a bude pre vás prinášať pravidelný obsah odborných tém z pohľadu molekulárnej genetičky a matky dvoch synov. 

V dnešnej dobe sa čoraz častejšie stretávame s ľuďmi s diagnostikou poruchy autistického spektra. Až sa nám môže zdať, že počet nielen detí novo-diagnostikovaných, ale častokrát aj dospelých, ktorí to o sebe doteraz ani netušili, začína stúpať. Je to naozaj tak? Čo je príčinou poruchy autistického spektra? Ako autizmus ovplyvňuje život? Zlepšuje sa diagnostika? To sú otázky, ktoré napadnú mnohým rodičom a nielen tým, ktorí sa s touto diagnózou alebo podozrením stretnú u svojich detí.

Čo je autizmus?

Porucha autistického spektra je neurovývinová porucha, ktorá je spojená s nedostatkami v sociálnej komunikácií, prítomnosťou obmedzených záujmov a opakujúcim sa správaním. Odborníci uvádzajú, že ide o poruchu, ktorá je spôsobená genetickými aj environmentálnymi (vonkajšími) vplyvmi, ktoré ovplyvnia vyvíjajúci sa mozog.

Čo sa prevalencie (číselné vyjadrenie výskytu ochorenia v populácií) týka, tak jedna staršia štúdia ukazuje, že skôr než skokový nárast prevalencie v niektorých rokoch sa zlepšujú diagnostické kritéria. To znamená, že ľudí s diagnózou autistického spektra na svete nie je viac ako v minulosti, ale v súčasnosti odborníci vedia autizmus diagnostikovať lepšie ako kedysi. 

Dokonca, keď sa v posledných rokoch zmenili diagnostické kritériá v USA, sa prevalencia detí s autizmom zastabilizovala. V rôznych populáciách na svete sa nám zdá, že sú veľké rozdiely v počte detí s autizmom, no v skutočnosti je autizmus na mnohých miestach stigmou, prípadne pre nedostatočnú zdravotnú starostlivosť sa deti nedostanú ani k správnej diagnostike. Autizmus, ako je nám známe sa častejšie objavuje u chlapcov, ale častokrát dievčatám býva autizmus diagnostikovaný neskôr práve preto, že sa považuje za akúsi chlapčenskú poruchu.

Prečítajte si: Molekulárna genetička o deťoch narodených cisárskym rezom

Keď sa pozrieme na príčiny autizmu, tak sa nám hneď objavia poruchy v génoch. V súčasnosti to môžu byť poruchy, ktoré sa objavujú v stovkách rôznych génov, ktoré sú označované ako rizikové pre autizmus.

V prospech genetických príčin hrá aj fakt, že súrodenci detí s autizmom majú zvýšené riziko autizmu oproti populačnej norme a existuje aj oveľa vyššia, ale nie absolútna zhoda v diagnóze autizmu u monozygotných dvojčiat. Čo znamená, že u jednovaječných dvojičiek sa síce nie vo všetkých prípadoch, ale vo veľkom počte stretávame s autizmom u oboch detí.

Pri štúdií génov, ktoré môžu byť rizikové pre rozvoj autizmu sa zistilo, že ide väčšinou o gény, ktoré nejakým spôsobom súvisia s mozgom a nervovou sústavou. Napríklad hrajú úlohu pri rozvoji a vývoji mozgu alebo sú to gény, ktoré hrajú úlohu pri prenose signálu medzi neurónmi a podobne. Genetika teda hrá jasnú úlohu, ako rizikový faktor pri autizme, avšak toto riziko býva ovplyvnené a variované aj prenatálnymi (obdobie medzi počatím a pôrodom), perinatálnymi (obdobie pôrodu a krátko po pôrode) a postnatálnymi (obdobie po pôrode) faktormi prostredia. Medzi tieto faktory patrí vyšší vek rodičov, autoimunitné ochorenia u matky, infekcie v tehotenstve, ale aj niektoré pôrodnícke faktory, ako je silnejšie krvácanie z maternice, cisársky rez, nízka pôrodná hmotnosť, predčasný pôrod, z toho všetkého vyplývajúce nízke Apgarovej skóre.

No faktor, pre ktorý sa mnoho rodičov bojí alebo dokonca odmieta očkovať svoje deti, čiže očkovanie proti osýpkam, mumpsu, rubeole a látky obsiahnuté vo vakcínach nie je rizikový pre rozvoj autizmu. Očkovanie ako rizikový faktor bol skúmaný a už niekoľkokrát vyvrátený v obrovských štúdiách, ktoré sa týkali tisícov a niektoré až miliónov detí. Jediná potvrdzujúca štúdia na základe, ktorej začalo byť očkovanie „strašiakom“ bola stiahnutá a bola označená za zmanipulovanú. Táto štúdia bola robená len na vzorke 12 detí, ktoré boli starostlivo vybrané, aby výsledky boli také, ako autor chcel. Závery štúdie dokonca autor falšoval a kognitívne nedostatky, ktorými deťmi v tejto štúdií trpeli, mali už pred samotným očkovaním a nie až po ňom. Oproti naozaj obrovským štúdiám, táto jediná zmanipulovaná štúdia však spôsobila veľký strach medzi rodičmi a negatívne ovplyvnila očkovanie u detí.

Zdroj Pexels, Autor Mikhail Nilov

Ako sa identifikujú deti s možnou poruchou autistického spektra v populácií? Aké si môžem ako rodič všímať prejavy?

V bežnej populácií detí sa stretávame u pediatra so skríningom v 18- mesiaci veku dieťaťa. Ale odporúča sa pediatrom spozornieť nad vývojom dieťaťa v 9., 15. a 30. mesiaci veku. Medzi skoré signály, ktoré nás môžu varovať patrí:

• minimálny očný kontakt,
• dieťa nereaguje na svoje meno,
• neukazuje, čo ho zaujalo,
• negestikuluje a stráca jazykové a sociálne zručnosti, ktoré už malo nadobudnuté.
• U detí v predškolskom veku napríklad chýba predstieranie a s tým spojená rolová hra.
• U detí v školskom veku zas vidíme problémy s pochopením emócií, doslovné chápanie a síce môžu prejavovať záujem o rovesníkov, ale chýbajú im správne sociálne zručnosti na nadviazanie kontaktu.

Ak má detský pediater alebo rodič podozrenie nastupuje komplexná diagnostika u viacerých špecialistov na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Častokrát bývajú neurologické problémy u detí s autizmom spojené aj s inými diagnózami a inými problémami napríklad ide o poruchy trávenia, o selektívne jedenie, poruchy spánku, epilepsia, ale môže byť prítomná aj úzkosť, hyperaktivita, obsedantno-kompulzívna porucha a ďalšie.

Prečítajte si: Genetička o HPV víruse a kto sa proti nemu môže očkovať

Dnes na diagnostiku bohužiaľ neexistujú jednoduché biologické markery, znaky, ktoré by stačilo vyšetriť a máme istotu diagnózy. Diagnostika prebieha vyšetrením u niekoľkých špecialistov, ako je psychológ, psychiater, neurológ a tým sa potom stanovuje diagnóza. Odborníci odporúčajú vyšetrenie dieťaťa aj geneticky, pretože to môže poskytnúť niektoré potrebné informácie. Keďže oblasť genetiky napreduje rýchlo a aj ide do popredia súčasné štúdie sa snažia poukázať na to, že vhodné je všímať si nielen nám dnes známe rizikové gény alebo prestavby v DNA, ale všímať si všetky gény a pozrieť sa na všetky gény v našej DNA. Genetické vyšetrenie je aj jediné laboratórne vyšetrenie odporúčané odborníkmi u všetkých detí s poruchou autistického spektra, ostatné laboratórne vyšetrenia sú skôr odporúčané na základe toho aký je ďalší pridružený problém, pridružená diagnóza k autizmu.

Článok pripravila Mgr. Dominika Mravec Bencúrová

Zdroj: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082249/