Pomôžme spoločne Kristínke absolvovať potrebné rehabilitácie
30. apríla 2024
Podporujeme aspoň jeden príbeh dieťatka, ktoré potrebuje našu pomoc.
Kristínka sa narodila s genetickým ochorením EAST syndrome, ktorý bol doteraz zistený u 15 ľudí na svete. Kristínka preto potrebuje intenzívne rehabilitácie, cvičenia či terapie, ktoré sú finančne náročné.
Kristínka
Čo je EAST syndrome
EAST syndrome je zriedkavý neurologický syndróm, ktorý sa väčšinou vyskytuje u detí. Je charakterizovaný epileptickými záchvatmi, ktoré sú ťažko kontrolovateľné, vývojovými poruchami a abnormalitami EEG (elektroencefalogramu). Tento syndróm môže mať rôzne príčiny, ako sú genetické faktory, mozgové lézie alebo neurologické poruchy. Medzi typické príznaky patrí náhly výskyt rôznych typov záchvatov, často súvisiacich súčasnými poškodeniami mentálnych a fyzických schopností.
Príbeh Kristínky
„Každý rodič túži mať zdravé a výnimočné dieťa. Kristínka je o niečo výnimočnejšia ako iné deti, nakoľko takých deti ako je ona je len 15 na svete, na Slovensku sme jediní.“ – Kristínkina maminka
Prečítajte si: Pomôžme spoločne Jurkovi začať behať so zdravými detičkami
Po narodení Kristínky bolo všetko v poriadku, kým nedostala v 4. mesiacoch svoj prvý epileptický záchvat. Kým sa nastavila správna liečba, tak sa epileptické záchvaty u Kristínky opakovali. Nakoľko lekári nevedeli zistiť pôvod záchvatov, odporučili Kristínkinim rodičom spraviť genetické vyšetrenie.
Približne po roku Kristínke diagnostikovali genetickú mutáciu známu pod názvom EAST syndrome. Pre toto ochorenie sú typické 4 príznaky (čo vlastne označuje aj skratka EAST) epilepsia, ataxia, senzorineurálna hluchota a tubulopatia.
Kristínka je navyše hypotonická. Hoci má už takmer 2 roky ešte stále sama nestojí ani nechodí. Je sledovaná na neurológii, nefrológii, orl, klinickým logopédom, psychológom a pravidelne rehabilituje. Keďže je to genetické ochorenie liečba neexistuje, možné je len zjemniť alebo potlačiť jednotlivé symptómy.
Kristínka
„Hoci Kristínka nerozpráva už teraz na nej vidno, že je huževnatý človek, pre ktorého neexistuje žiadna prekážka a so svojím ochorením bojuje ako pravá bojovníčka. Aktuálne navštevujeme rehabilitačné centrum a hipoterappiu, avšak všetko stojí nemalé peniaze. Máme ešte jednu dcérku a s jednym platom sa tieto navýšené náklady ťahajú horšie. V budúcnosti, ak to dovolí finančná situácia, by sme radi vyskúšali aj delfinoterapiu, ktorú nám odporučili rodičia takýchto deti zo zahraničia. Na Kristínke vidíme, že jednotlivé rehabilitácie a hipoterapia prinášajú ovocie, a preto by sme chceli urobiť všetko, aby dopady ochorenia boli čo najmenšie.“ – Kristínkina maminka
Pomôcť Kristínke môžete tu.
Zdroj: Ľudia ľuďom
