Cystická fibróza u detí: Príznaky, diagnostika, liečba

Deti, ktoré trpia cystickou fibrózou sa ľudovo nazývajú slané deti. Toto ochorenie je dedičné, prejavuje sa už v útlom veku a nie je možné ho vyliečiť.

V strednej Európe patrí cystická fibróza k najčastejším dedičným ochoreniam. Na Slovensku sa ročné narodí 15-20 detí s cystickou fibrózou. Nosičov chybného génu je na Slovensku okolo 250 000. Predpokladá sa, že každý 20-ty človek je nositeľom tohto génu. Štatisticky sa udáva, že každému 440-temu manželstvu hrozí počatie dieťaťa s cystickou fibrózou.

V článku sa dozviete:

• Cystická fibróza z genetického hľadiska
• Ktoré orgány postihuje toto ochorenie
• Príznaky cystickej fibrózy
• Diagnostika
• Liečba

Cystickú fibrózu nie je možné vyliečiť, ale včasnou a správne nastavenou liečbou je možné ovplyvniť priebeh ochorenia.

Cystická fibróza z hľadiska genetiky

Genetickou podstatou tohto ochorenia je mutácia génu (zmena génu) Delta F508, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Štatistika uvádza, že ak sú nositeľmi tohto chybného génu obidvaja rodičia tak je:

• 25 % možnosť, že dieťa bude mať cystickú fibrózu,
• 25 % možnosť, že dieťa nebude trpieť cystickou fibrózou,
• 50 % možnosť, že dieťa bude nositeľov génu cystickej fibrózy, no ochorenie sa u neho neprejaví.

Ak je nosičom chybného génu len jeden z rodičov tak je: 

• 50 % možnosť, že dieťa bude zdravé, ale bude nosičom tohto génu,
• 50 % možnosť, že dieťa bude zdravé a zároveň nebude nosičom génu.

Ochorenie môže vzniknúť aj u rodičov, ktorí nie sú nosičmi. Dôvodom je mutácia génu pri počatí, ktorú môžu vyvolať rôzne škodliviny vonkajšieho prostredia.

Prečítajte si: Anémia u detí: Príznaky, prevencia, liečba

Ktoré orgány postihuje cystická fibróza

Podstatou ochorenia cystická fibróza je tvorba hustých viskóznych hlienov, ktoré ovplyvňujú činnosť rôznych systémov tela. Cystická fibróza postihuje: 

• Dýchacie cesty: pľúca detí s cystickou fibrózou sú náchylné na zápaly.
• Tráviaci trakt:  deti s cystickou fibrózou trpia problémami s trávením, nepriechodnosťou čriev, cirhózou pečene.
• Endokrinné žľazy: u detí s cystickou fibrózou sa z dôvodu nedostatočnej tvorby inzulínu môže vytvoriť aj cukrovka.
• Pohlavné orgány: plodnosť pacientov s cystickou fibrózou je znížená.
• Potné žľazy: pot detí s cystickou fibrózou je slaný z dôvodu narušeného prechodu minerálov do kože.

Príznaky cystickej fibrózy

Príznaky z postihnutia dýchacích ciest

• pretrvávajúci kašeľ,
• časté zápaly dýchacích ciest a časté zápaly pľúc,
• zrýchlené dýchanie,
• astma,
• chronický zápal dutín,
• nosné polypy,
• postupujúce trvalé poškodenie pľúc.

Príznaky z postihnutia tráviaceho traktu

• znížené vstrebávanie živín zo stravy pre nedostatok tráviacich enzýmov,
• chuť do jedla je dobrá, avšak nemusí sa to odraziť na hmotnosti,
• spomalený rast,
• stolica je hustá, objemná a zapáchajúca,
• chronický zápal podžalúdkovej žľazy.

Iné príznaky

• únava,
• slabosť v celom tele,
• paličkovité prsty.

Zdroj: Freepik

Diagnostika

Cystická fibróza sa diagnostikuje na základe:

• anamnézy
• klinických príznakov
• laboratórneho vyšetrenia
• genetického vyšetrenia
• komplikácií ochorenia

Prenatálna diagnostika

Je to diagnostika ochorenia u plodu. Robí sa len v rodinách, kde sa cystická fibróza vyskytla. Je to cielená diagnostika, hľadá sa mutácia (genetická zmena), ktorá je v rodine. Na vyšetrenie je potrebný odber choriových klkov (súčasť placenty) v 11. až 12. týždni tehotenstva, alebo odber plodovej vody do 24. týždňa tehotenstva. Ak je nález pozitívny, rodičia rozhodnú o ďalšom pokračovaní tehotenstva.

Na niektorých pracoviskách vo svete sa robí tzv. preimplantačná diagnostika. To znamená, že k splynutiu vajíčka a spermie musí dôjsť v skúmavke (ako pri umelom oplodnení). Z embrya sa odoberú 1-2 bunky, ktoré sa vyšetrenia. Ak bunky neobsahujú chybný gén alebo je v nich prítomný len jeden gén, vloží sa embryo do maternice.

Od 1.2.2009 sa na Slovensku u každého novorodenca robí skríningové vyšetrenie na cystickú fibrózu, čím sa zlepšila včasná diagnostika tohto ochorenia, vďaka čomu sa predlžuje a uľahčuje život dieťaťa s cystickou fibrózou.

Liečba 

Ochorenie cystickou fibrózou sa v súčasnosti nedá vyliečiť, ale správnou liečbou je možné zmierniť príznaky, spomaliť priebeh ochorenia a zlepšiť kvalitu života pacientov.

Liečba dýchacích ciest

• Antibiotiká pri zápale pľúc sa podávajú do žily, podávajú sa dlhšie, opakovane, v určitých intervaloch. Vzhľadom na znížené prirodzenú očistu dýchacích ciest dochádza v prieduškách a v pľúcach k pomnoženiu baktérií, preto je potrebná opakovaná a častá antibiotická liečba.
• Zrieďovanie hlienu v dýchacích cestách.  K tomu sú nutné inhalácie, dychová rehabilitácia.
• Zamedziť styk s chorou osobou.
• U veľmi závažných stavov prichádza do úvahy aj transplantácia pľúc, avšak zákrok môže byť limitovaný získaním vhodného darcu.

Liečba tráviaceho traktu

• Charakteristický je nedostatok tráviacich enzýmov. Tráviace enzýmy sú potrebné na normálne spracovanie potravy. Pre ich prirodzený nedostatok je potrebná ich dodávka vo forme tabliet.
• Potrebný je dostatočný prívod stravy. Vzhľadom na znížené vstrebávanie je potrebný príjem potravy o 20-40% vyšší ako u zdravých rovesníkov.

Lekárska starostlivosť

• Deti sú sledované v špeciálnych centrách.
• V súčasnosti sú na Slovensku 3 centrá pre deti a 3 pre dospelých pacientov v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach
• Kontroly v centre sú podľa stavu 1-3x za mesiac. Zvyčajne 3x ročne sa deti hospitalizujú kvôli antibiotickej liečbe. V prípade zápalov sa deti liečia taktiež v centre.

Predpokladá sa, že v súčasnosti narodené deti s cystickou fibrózou, pri správnej a včasnej liečbe a dobrej životospráve, sa môžu dožiť 40-50 rokov.