Pomôžme spoločne Emmke s raritnou genetickou mutáciou
Podporujeme aspoň jeden príbeh dieťatka, ktoré potrebuje našu pomoc.
Emmka je malá veľká sedemročná bojovníčka, ktorá trpí raritnou genetickou mutáciou, ktorá jej spôsobuje silnú epilepsiu. Zároveň má aj ďalšie zdravotné problémy ako je mikrocefália, DMO a iné. Emmka potrebuje pomoc s dofinancovaním výťahovej plošiny, ktorá je jediným možným technickým riešením pre odľahčenie presunu a manipulácie s Emmkou na 2.poschodie domu. Pomôžme Emmke s dofinancovaním plošiny.
Emmka
Emmka je 7-ročné dievčatko, ktoré sa narodilo s raritnou genetickou mutáciou génu RHOBTB2 (EIEE 64 early infantile epileptic encefalopathy), ktorá spôsobuje veľmi silnú epilepsiu. V priebehu roka už prekonala dvakrát status epilepticus. Jej ďalšie diagnózy sú mikrocefália, dyskinetická detská mozgová obrna a zaostávanie PMV. Napriek všetkým diagnózam a prognózam, je Emmka veľká bojovníčka.
„Emmka sa narodila v 34 týždni tehotenstva s pôrodnou hmotnosťou 1620 g a merala 43cm. Po narodení nedýchala, bola oživovaná s nepriamou masážou srdca. Od druhého mesiaca s ňou neustále cvičíme. Vďaka pravidelnej rehabilitácií a cvičeniu doma 4 x denne, sa naučila si sama sadnúť a zaujímať sa o hračky. Približne v období dvoch rokov začala štvornožkovať, i keď svojim hopsavým pohybom, ale pre nás to bol veľký posun vpred. Zhruba pred dvomi rokmi sme jej dali vyhotoviť špeciálne individuálne ortézy dolných končatín, ktoré jej pomáhajú mať nohy v správnej polohe, držia členky. Zlepšila sa jej stabilita a dokáže stáť pri opore, ale samostatnú chôdzu žiaľ nezvláda. Preto je odkázaná na našu pomoc pri premiestňovaní.“ – Emmkina maminka
Emmka
Zdroj: ľudia ľuďom
