Turnerov syndróm – ochorenie, ktoré postihuje len dievčatá
Každý zdravý človek má v každej bunke 46 chromozómov, 23 chromozómov od matky a 23 chromozómov od otca. Pri Turnerovom syndróme sa však jeden s chromozómov stráca, ostáva len 45 chromozómov. Ak dôjde k strateniu chromozómu Y, dochádza k potratu, pretože bez tohto chromozómu nie je možný vývoj. Ak sa stratí chromozóm X plod sa vyvíja naďalej, ale s istými vadami.
Existuje však aj stav, keď časť buniek obsahuje normálny počet chromozómov a časť buniek obsahuje o jeden chromozóm menej. Tomu sa hovorí mozaika.
Čim je nižšie percento postihnutých buniek, tým sú príznaky menej vyjadrené. Strata jedného chromozómu je náhodná. Nezávisí od veku rodičov, od životosprávy matky, nie je možné preventívne pôsobenie. Výskyt sa udáva u jedného dieťaťa na 2000 až 2500 pôrodov.
Prečítajte si: Cystická fibróza u detí: Príznaky, diagnostika, liečba
Príznaky Turnerovho syndrómu
Nie všetky príznaky sú prítomné u každého dievčaťa s Turnerovým syndrómom a rovnako nie každý príznak je rovnaké vyvinutý.
Príznaky pri narodení
- Nízka pôrodná hmotnosť sa vyskytuje až u 3/4 postihnutých.
- Kĺbne zmeny: strnulé lakte- nemožnosť natiahnuť ruky.
- Ostatné znaky: opuch chrbta nôh- tzv. papučkovitý opuch, pigmentové škvrny, epikantus- kožná riasa vo vnútornom kútiku oka, vyklenuté tvrdé podnebie, vrodené chyba obličiek- najčastejšie zdvojená alebo podkovovitá oblička asi u polovici detí, krátky krk, kožná riasa na stranách krku, širší hrudník, miskovitý tvar nechtov až u 3/4 dievčat.
- Menej často sa vyskytuje pokles horného viečka, obmedzená a bolestivá pohyblivosť v zápästí, vrodené chyby srdca- z nich najčastejšie koarktácia aorty.
Príznaky v neskoršom veku
- Nižší vzrast: neliečené dievčatá sú v dospelosti asi o 10cm nižšie, akoby boli v prípade bez ochorenia. Príčina nie je jasná, u väčšiny sa rastový hormón tvorí normálne, ale jeho účinok nie je dostatočný.
- Poruchy pohlavného vývoja: vonkajšie pohlavné znaky sú vyvinuté normálne, avšak vaječníky netvoria ženské pohlavné hormóny, dokonca neobsahujú ani vajíčka. Pri mozaikovom type to nemusí byť pravda. U žien sa udáva 95-98% neplodnosť. Vzhľadom na normálne vyvinuté pohlavné orgány sú schopné donosiť dieťa ,,zo skúmavky“ z darovaných vajíčok. Dievčatá nie sú plodné, bez liečby sa u nich nedostavuje menštruácia. Primeranou liečbou je možné navodiť normálny menštruačný cyklus.
- Opakované zápaly stredného ucha, poruchy sluchu.
- Škúlenie, krátkozrakosť.
- Vyšší krvný tlak.
- Neznášanlivosť lepku.
- Ochorenia štítnej žľazy.
- Porucha metabolizmu cukrov a tukov, vyššie hodnoty pečeňových enzýmov.
Mentálny vývoj, rozumové a povahové schopnosti
IQ u dievčat s Turnerovym syndrómom je porovnateľné so zdravými rovesníkmi. Majú lepšie vyjadrené verbálne (rečové) schopnosti než neverbálne (písanie, kreslenie, matematika). Majú častejšie poruchy sústredenia a priestorovej predstavivosti. Začínajú neskôr písať, čítať vedia tak ako rovesníci. Vzhľadom na nedostatok predstavivosti majú často problémy s matematikou.
Povahové črty
Nemajú ataky zúrivostí, nie sú náladové. Pri výchove je potrebná konzultácia psychológa hlavne pre rodičov, aby svojím prístupom buď nadmieru starostlivým, ľútostivým alebo nedbanlivým zbytočne negatívne neovplyvnili psychickú stabilitu dieťaťa.
Dievčatá tiež môžu trpieť komplexom menejcennosti pre svoju výšku.
Diagnostika
Diagnostika pre pôrodom nie je ľahká. Keďže nie je spojená s vekom matky, pri amniocentéze ide o náhodný dôkaz. Pri ultrazvukovom vyšetrení je možné mať podozrenie na tento syndróm vyšetrením nuchálnej oblasti, ktorá je skrátená, šija je viac presiaknutá, môžu byť spojené obličky alebo srdcová chyba. Potvrdenie diagnózy je jedine vyšetrením buniek po odobratí plodovej vody- amniocentéza.
Pri pozitívnom náleze je rozhodnutie o pokračovaní tehotenstva na rodičoch. Diagnostika po narodení je jednoduchšia. Na základe prítomných príznakov lekár vysloví podozrenie, ktoré sa potvrdí alebo vylúči vyšetrením krvi na genetickom pracovisku.
canva/ The Xavier Lorenzo Collection
Liečba
V liečbe sa najviac uplatňuje rastový hormón a pohlavné hormóny. Rastový hormón sa začína podávať vo veku 3 rokov. Podáva sa injekčne denne až do ukončenia rastu. Výsledky liečby sú veľmi dobré.
S liečbou pohlavnými hormónmi sa začína medzi 9. až 13 rokom života. Liečba má vplyv na výzor a psychiku dievčaťa a na vyzrievanie pohlavných orgánov. Liečba pohlavnými hormónmi prispieva k uzatváraniu rastový štrbín a urýchľuje ukončenie rastu, preto začiatok podávania je potrebné dôkladne zvážiť. Lieky sa podávajú buď vo forme tabliet alebo náplastí. Známym variantom je tiež operačné odstránenie vaječníkov.
U dievčat s mozaikovým typom ochorenia sa odporúča odstrániť nefunkčné vaječníky. Prítomnosť chromozómu Y a podávanie pohlavných hormónov môže provokovať vznik rakoviny vaječníkov. Preto sa z bezpečnostného hľadiska tento postup zvažuje v spolupráci gynekológa a endokrinológa.
