Pomôžme spoločne bojovníkovi Martinkovi so smrteľnou chorobou
Podporujeme aspoň jeden príbeh dieťatka, ktoré potrebuje našu pomoc.
Martinko má smrteľnú chorobu – Louis – Barovej syndróm. Na toto ochorenie zatiaľ neexistuje liek. Podľa prognóz doktorov sa mal Martinko dožiť najviac 8 rokov, no dnes má 18 rokov.
Pomôžme spoločne Martinkovi tento boj čo najdlhšie vydržať.
Martinko
Čo je Louis – Barovej syndróm
Louis-Barovej syndróm, tiež známy ako ataxia-telangiektázia, je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktoré ovplyvňuje niekoľko systémov v tele, vrátane nervového systému a imunitného systému. Tento syndróm je autozomálne recesívne dedičný, čo znamená, že dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu (jednu od každého rodiča), aby sa ochorenie prejavilo.
Hlavné príznaky ochorenia
- Ataxia: Znížená koordinácia svalových pohybov, ktorá často začína v detstve a postupne sa zhoršuje.
- Telangiektázia: Rozšírené cievky viditeľné na povrchu kože a očí.
- Imunitný deficit: Zvýšená náchylnosť na infekcie v dôsledku oslabeného imunitného systému.
- Riziko rakoviny: Zvýšené riziko rozvoja rôznych typov rakoviny, najmä lymfómov a leukémií.
Ďalšie symptómy môžu zahŕňať:
- Problémy s rečou a prehĺtaním.
- Spomalený rast a oneskorený vývoj.
- Hormonálne nerovnováhy, vrátane oneskorenej puberty.
Martinko na rehabilitácii
„Ahojte kamoši, volám sa Martinko Kupec, mám už 18 rokov aj keď veľa doktorov vravelo, že viac ako 8 rôčkov sa nedožijem. To vraveli preto, pretože mám smrteľnú chorobu – Louis – Barovej syndróm a zatiaľ neexistuje sila, čo by túto chorobu skrotila. Napriek tomu sa nevzdávam a ďalej bojujem, hlavne vďaka mojej rodine, a vám, mojím anjelom ktorí mi pomáhajú na ceste životom. Dnes Vás Bohužiaľ budem potrebovať opäť. Ďakujem že ma nezatracujete a dávate mi šancu žiť.“
Louis – Barovej syndróm postihuje 1 dieťa zo 40 000, ale má 800 mutácií DNA a Martinka postihla tá najzhubnejšia forma, ktorou trpia len 4 pacienti v Európe. Martinko má imunodeficit a výška jeho AFP presahuje 10 násobnú hodnotu zdravého človeka. Choroba už postúpila a napadla jeho rečové a pohybové centrum. Aj keď kedysi chodil, bol samostatný, no dnes sám nedokáže ani sedieť. Napriek tomu nestráca nádej, nesťažuje sa a dokáže rozdávať úsmev aj z invalidného vozíka. Jeho organizmus ohrozuje viac druhov rakoviny, s ktorými jeho oslabené telo nedokáže bojovať, v očkách mu prasknú cievy a očné bielka sa zalejú krvou a to bude znamenať že koniec je blízko…
„Teraz na Mikuláša 2023 tomu bolo 8 rokov, čo úplne prestal chodiť, začali mu šedivieť vlásky ale on sa nevzdáva a bojuje ako najväčší hrdina. Má rád deti, ľudí, rád cestuje, miluje šport, rýchle autá ako správny pubertiak taktiež Youtube a hry na Playku. Veľmi chce všetko, čo aj iné deti. No najviac chce žiť! Snažíme sa pre neho urobiť maximum, no sme robotnícka rodina a naše možnosti sú obmedzené. Veľmi chceme, aby každý deň zažil niečo pekné, aby mal dôvod usmiať sa. Martinko dlhé roky pravidelne rehabilituje, no rehabilitácie sú veľmi nákladné a nehradí ich žiadna poisťovňa a neprispieva ani štát, v ktorom žijeme. Cesty na rehabilitácie, logopédiu, vyšetrenia a všade, kam Martinko potrebuje ísť sú takmer každodenné.“ – Martinkova maminka
Martinko na rehabilitácii
Zdroj: ľudia ľuďom
