Pomôžme spoločne malej Sophie s jedinečnou genetickou poruchou absolvovať rehabilitácie
Podporujeme aspoň jeden príbeh dieťatka, ktoré potrebuje našu pomoc.
Sophie je jedinečné dievčatko, ktorej lekári nedávali šancu. Po dlhých mesiacoch lekári zistili, že Sophie trpí genetickou metabolickou poruchou – ISOD, kvôli ktorej nedokáže spracovať bielkoviny. Táto diagnóza Sophie postupne poškodzuje mozog. Avšak intenzívna starostlivosť a rehabilitácie jej pomáhajú.
Sophie
Sophie sa narodila presne v termín pôrodu 11.1.2023. No krátko po pôrode prestalo Sophienkine telo fungovať tak, ako by malo. Sophie stále plakala, nepapala a bola veľmi unavená. Preto postúpila veľké množstvo rôznych vyšetrení, odbery, lumbálne punkcie, mri, eeg…
Sophie bola celé týždne vo výhrevnom boxe. A následne jej maminke doktori povedali, že by sa mala s dcérkou rozlúčiť, pretože tu už dlho nebude. V 6. týždňoch išla Sophie domov spolu aj so sondou v nose, cez ktorú papala. Postupne sa však Sophie naučila papať aj cez fľašu. Aktuálne Sophie navštevuje veľké množstvo terapií, cvičení a rehabilitácií. Zároveň berie veľa liekov, ktoré ju obmedzujú, spomaľujú, pretože jej nerastie hlavička a nevie veľa papať.
Sophie
Doktori Sophie diagnostikovali genetickú metabolickú poruchu – ISOD. Táto porucha bráni Sophie spracovať bielkoviny, čo je enzým, bez ktorého nedokážeme žiť. Sophiene telíčko postupne ničí síra, ktorá sa jej hromadí v tele a poškodzuje jej mozog.
Ide o diagnózu, s ktorou sa na Slovensku ani v Čechách nikto nikdy nestretol. Je to tak ojedinelá diagnóza, že s ňou nikto nevie nič robiť. V súčasnosti nežije na svete žiadne dieťa, ktoré by malo diagnostikovanú túto poruchu.
